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1型糖尿病也能提前发现吗?英国ELSA研究带来新启示

很多人以为,1型糖尿病往往是在孩子突然出现口渴、多尿、体重下降,甚至发生糖尿病酮症酸中毒后才被发现。事实上,1型糖尿病的自身免疫过程可能在出现明显症状前数年就已经开始。

英国ELSA研究显示,通过检测儿童血液中的胰岛自身抗体,有可能在症状出现之前识别处于1型糖尿病早期阶段的孩子,从而提前监测和干预。

一、1型糖尿病为什么可以“提前发现”?
1型糖尿病主要与自身免疫反应有关。免疫系统错误地攻击胰腺中的胰岛β细胞,使其逐渐失去分泌胰岛素的能力。这个过程通常不是突然发生的。在血糖明显升高、出现典型症状之前,部分患儿的血液中已经可以检测到针对胰岛成分的自身抗体。

因此,检测胰岛自身抗体,就成为识别1型糖尿病高风险人群和早期阶段的重要手段。

提前发现的意义并不只是“知道孩子以后可能得病”,更重要的是可以进行定期监测,让家庭提前了解疾病,避免在完全没有准备的情况下,以糖尿病酮症酸中毒等急症作为首次表现。

二、ELSA研究是怎么做的?
英国伯明翰大学团队开展的ELSA(Early Surveillance for Autoimmune Diabetes)研究于2022年启动,主要评估在日常医疗和社区环境中开展儿童1型糖尿病筛查是否可行。
研究招募了3~13岁的儿童,通过学校、全科诊所、医院、社交媒体以及社区渠道进行宣传和招募,并采用简单的干血样进行检测。

研究前两年共有近2.5万名儿童参与。结果显示,确实可以通过这种方式发现此前没有症状、但已经存在胰岛自身免疫反应的儿童。

三、胰岛自身抗体阳性,意味着什么?
胰岛自身抗体的数量与未来发生1型糖尿病的风险密切相关。如果没有检测到自身抗体,儿童发生1型糖尿病的风险通常较低;如果只检测到一种自身抗体,未来患病风险已经升高。ELSA研究数据显示,单一自身抗体阳性的儿童,未来10年发生临床型1型糖尿病的概率约为15%。

如果同时存在两种或更多胰岛自身抗体,情况则不同。这通常意味着自身免疫性损伤已经进入较明确的早期阶段,即使孩子目前没有明显症状,也可能已经处于1型糖尿病的“临床前阶段”。

在研究中,17283名完成筛查的儿童中,有75人检测到单一自身抗体,160人存在多种自身抗体但当时尚不需要胰岛素治疗,另有7名儿童被发现已经患有此前未诊断的、需要胰岛素治疗的1型糖尿病。
需要注意的是,自身抗体阳性并不等于马上就会发病。不同孩子的疾病进展速度存在差异,因此后续持续监测非常重要。

四、筛查发现异常后,下一步做什么?
筛查的价值不仅在于“发现问题”,还在于发现之后能够及时管理。

对于检测出自身抗体的儿童,研究团队会安排进一步评估和随访,监测血糖及疾病进展情况,并向家长解释可能出现的症状以及需要就医的情况。
对于已经进入1型糖尿病早期阶段的儿童,提前随访可以让家庭有更充分的准备。一旦胰岛素分泌能力进一步下降,就能及时开始治疗,减少因延误诊断而发生严重高血糖或糖尿病酮症酸中毒的风险。

部分符合条件的儿童还可以考虑使用替普利珠单抗(Teplizumab)。这是一种针对自身免疫过程的药物,在特定人群中可以延缓进入需要长期胰岛素治疗的临床阶段。不过,它并不是所有抗体阳性儿童都适用,是否使用需要根据年龄、疾病阶段及具体风险进行专业评估。

五、筛查会不会给孩子和家长带来心理压力?
这是儿童疾病筛查必须考虑的问题。得知孩子可能在未来患上1型糖尿病,家长出现焦虑和担忧并不罕见。ELSA研究发现,部分家庭在刚得知筛查结果时确实存在较明显的焦虑,但经过持续的医学指导和随访后,整体心理负担被研究人员认为是可以管理的。

因此,1型糖尿病筛查不能只有一个“验血结果”,还需要配套的健康教育、风险沟通和长期随访。

六、英国下一步扩大筛查范围
在ELSA基础上开展的ELSA 2研究进一步扩大了年龄范围,将2~17岁的儿童和青少年纳入研究,尤其关注2~3岁以及14~17岁两个年龄段。这项研究希望进一步了解:不同年龄开展筛查的效果如何,以及怎样通过学校、基层医疗机构和社区渠道,让筛查覆盖更多儿童。

研究还发现,学校和社交媒体是较有效的招募渠道,而基层医疗和社区机构能够接触到更多没有1型糖尿病家族史,以及社会和族群背景更加多样化的家庭。

七、为什么值得关注?
目前仍有相当一部分儿童是在发生糖尿病酮症酸中毒后才首次被诊断为1型糖尿病。对这些孩子来说,如果能够在出现症状之前发现自身免疫异常,就有机会把“突然发病”变成一个可以提前准备和管理的过程。

ELSA研究的重要意义正在于此:1型糖尿病并不一定要等到孩子出现明显症状后才发现。

不过,筛查并不意味着所有孩子都需要常规进行胰岛自身抗体检测。哪些年龄段适合筛查、筛查频率如何确定、阳性后如何长期随访,以及医疗资源如何配置,仍需要结合不同国家和地区的实际情况进一步研究。

对于有1型糖尿病家族史的儿童,目前尤其值得与儿科、内分泌科医生讨论是否存在早期筛查和随访的必要。